Генетическая диагностика. БУДУЩЕЕ НАЧИНАЕТСЯ СЕГОДНЯ

Российские генетики собрались в Ростове, чтобы обсудить современные методы диагностики и терапии наследственных заболеваний. Научно-практическая конференция по этим проблемам проходила в конференц-зале Областного консультативно-диагностического центра. Почему именно наш город стал площадкой для обмена мнениями ученых и практических врачей и чего ждут от предстоящей встречи специалисты ОКДЦ? С этих вопросов и начался наш разговор с руководителем областного центра клинической генетики Светланой АМЕЛИНОЙ.

Прогнозы должны быть выверенными

Областной центр клинической генетики, созданный сравнительно недавно на базе ОКДЦ, объединил усилия врачей-генетиков консультативного отдела и лабораторную службу, выполняющую генетические исследования. Это дало возможность внедрить самые современные стандарты в оказании медико-генетической помощи населению области. Сегодня мы ставим задачу — дать четко выверенный прогноз жизни больного, оценить риск патологии для потомства, выбрать эффективный метод профилактики, провести пренатальную диагностику в семьях с наследственной или врожденной патологией и динамическое наблюдение за больными. И, скажу без ложной скромности, что уровень таких исследований в нашем центре не уступает столичному, поэтому приезд в Ростов московской профессуры и ведущих генетиков из других регионов страны отнюдь не случаен. Наука сегодня развивается столь стремительно, что приходится постоянно следить за новыми возможностями, осваивать передовой опыт и делиться мнениями о результатах работы.

В программе конференции — такие важные вопросы как «Симптоматическая эпилепсия при врожденных и наследственных заболеваниях». С этим докладом выступила доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова в Москве, кандидат медицинских наук С.С. Жилина.

Наследственные заболевания у детей: распространенность и нозологический спектр стали главной темой выступления доктора медицинских наук, профессора, зав. лабораторией генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, профессора кафедры молекулярной и клеточной генетики ГБОУ ВПО «Российский национальный медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗ РФ Р.А. Зинченко. Обсуждались и новые подходы к диагностике таких редких заболеваний, как болезнь Фабри, синдром Хантера, синдром Марото-Лами.

—Такая патология, вероятно, встречается редко, а вот на что в первую очередь надо обратить внимание семьям, которые планируют иметь детей. Всем им необходимо пройти генетическое обследование или только определенным категориям будущих родителей?

— В идеале такую диагностику можно рекомендовать всем. Ведь генетика определяет не только цвет глаз, форму носа и привычку хмурить брови как папа. К сожалению, помимо этого, есть множество наследственных заболеваний, которые ребенок может унаследовать от родителей, даже если сами они здоровы.

О рисках лучше знать заранее

Гормональная перестройка организма после 35 у будущих родителей, плохая экологическая ситуация, отягощенный семейный анамнез (так называемая «плохая наследственность») — все это оказывает неблагоприятное влияние на здоровье и впоследствии может привести к ошибкам в генетическом коде. Дело в том, что каждый человек является носителем в среднем 7–10 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных заболеваний. При этом мы чаще всего не подозреваем, что можем передать своим детям какое-то из них — ведь мы совершенно здоровы. Именно поэтому нередко наследственная патология у ребенка является неожиданностью как для родителей, так и для лечащего врача. Своевременная диагностика наследственных заболеваний и особенностей может быть затруднительна для врача, так как в целом ряде случаев симптомы наследственных заболеваний имеют сходство с проявлениями других патологий, нередко проявляются стёртой клинической симптоматикой. Но особенно важно пройти обследование семьям, в которых встречались наследственные заболевания или есть больной ребенок, а также женщинам старше 35 лет и мужчинам после 42 лет. Им при планировании детей рекомендована личная консультация врача-генетика для выбора наиболее оптимального варианта обследования.

Максимально ранняя диагностика наследственных заболеваний, еще до начала клинических проявлений, позволяет наиболее эффективно помочь ребенку, а в некоторых случаях полностью предотвратить развитие симптомов болезни. Именно поэтому в нашей стране на государственном уровне введен скрининг всех новорожденных детей на 6 наследственных заболеваний. Между тем на сегодняшний день подобных заболеваний известно намного больше.

— А можно ли заранее прогнозировать появление каких-то наследственных заболеваний у взрослых и практически здоровых людей, чтобы вовремя их предотвратить?

— Безусловно. Например, 10 % случаев рака молочной железы и яичников имеют наследственную природу. Ученые выяснили, что при наличии у женщин мутаций в определённых генах в значительной степени увеличен риск развития данной патологии. Так, у носительниц мутаций в гене BRCA1 вероятность развития рака молочной железы в течение жизни достигает 80 %. Своевременное выявление подобных наследственных особенностей позволяет женщине проводить специ­фические профилактические мероприятия и в конечном итоге помогает предотвращению развития болезни.

Тестирование  ДНК уже сегодня позволяет выявить генетическую предрасположенность к распространенным многофакторным заболеваниям, таким как сердечно-сосудистые заболевания, болезни желудочно-кишечного тракта, нарушения минерального обмена костной ткани, онкологические заболевания и многие другие. Генетическое обследование поможет разработать персональные профилактические программы, а знание фармакогенетических особенностей — индивидуально подобрать дозы лекарственных препаратов, чтобы избежать осложнений и сделать лечение максимально эффективным.

Обследоваться сможет каждый

— Насколько доступно такое обследование?

— Благодаря созданию на базе ОКДЦ нашего центра такое обследование стало доступным. Мы готовы принять и семейные пары, и отдельных пациентов, провести диагностику, выявить риски, составить индивидуальную схему профилактики и лечения, вести мониторинг его эффективности. В основе нашей работы — принцип завершенного диагноза на основе стандартов оказания медицинской помощи, утвержденных МЗ РФ, индивидуальный подход к пациенту с учетом особенностей клинической картины наследственного заболевания. Плюс динамическое наблюдение и коррекция терапии больных с наследственной патологией: врожденными пороками развития, хромосомными заболеваниями, наследственными дегенеративными, заболеваниями нервной системы, крови, кожи, наследственными нервно-мышечными заболеваниями, иммунодефицитными состояниями. Этот перечень можно расширять и расширять, поскольку он включает самую различную патологию: это и задержка психофизического развития, и ранняя глухота, слепота, и умственная отсталость, аутизм, судорожный синдром.

— Кто выдает направление в ваш центр для проведения такой диагностики?

— С целью оптимизации потоков пациентов, направляемых на консультацию к врачу-генетику по системе ОМС в Областной консультативно-диагностический центр, предварительная запись должна осуществляться в ЛПУ по месту жительства пациента, а также дистанционно через «электронную регистратуру» на интернет-сайте «ОКДЦ» (www. rokdc. ru) в соответствии с показаниями для направления. За каждым ЛПУ области закрепляется фиксированное количество мест на консультации врача-генетика.

В случае необходимости дополнительного направления пациентов сверх выделенных мест ЛПУ области направляет заявку на выделение нужного количества мест на консультации наших специалистов или диагностические исследования до 5 числа предшествующего месяца в произвольной форме в оргметодотдел «ОКДЦ».

Информация о выделенных, занятых и свободных местах размещается на сайте ГАУ РО «ОКДЦ» в режиме on-line.

Пациент должен прибыть в ГАУ РО «ОКДЦ» в день приема и иметь при себе направление из ЛПУ по месту жительства, маршрутный лист и документы, удостоверяющие личность, а также архив медицинской документации, имеющейся у больного.

— Чего вы ждете от тех открытий, которые определяют будущее генетики?

— Я уверена, что уже в ближайшей перспективе с помощью «генной инженерии» ученые и врачи помогут своим пациентам избавиться от большинства наследственных болезней, что мы сможем противостоять таким грозным недугам, как рак, сахарный диабет, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера. Конференция, которая проходила в Областном консультативно-диагностическом центре, надеюсь, тоже внесет свою маленькую лепту в будущее нашей генетики и медицины в целом.

Что же касается наиболее перспективных направлений развития этой науки, то они связаны с изучением молекулярных и клеточных механизмов генетических процессов, с протеоникой и биоинформатикой, с продвижением технологии использования стволовых клеток. Совсем недавно, например, генетикам удалось получить чистые эмбриональные стволовые клетки. Чистые, то есть не загрязненные биологическим материалом. Ученые добились такого потрясающего результата, не прибегая к изъятию клеток у живых организмов, как всегда делалось раньше. Стволовой материал был получен от эмбрионов, возраст которых едва достигал шести дней. По факту это и есть тот самый чистейший искомый материал, который со временем способен превратиться в любую взрослую клетку.

Открытие в области генетики было совершено учеными из медицинского центра Университета в Хадассе. К своей заветной цели они шли двенадцать долгих лет, но теперь плоды их трудов могут здорово облегчить жизнь человечества. Чистые эмбриональные клетки можно использовать для создания любых тканей и органов человека без какого-либо вреда или опасности для его здоровья и не опасаться, что внедренный материал не приживется, скажем, в печени, потому что ему предначертано стать сердечной мышцей. Вся прелесть чистых стволовых клеток в том, что в них еще не заложена программа развития.

Ученые Хадасского медицинского центра в первую очередь хотят обратить внимание и испробовать грандиозный потенциал чистых стволовых клеток для лечения макулярной дегенерации, сердечной недостаточности, диабета первого типа, а также болезни Паркинсона. Кроме того, чистый стволовой материал собираются пересадить людям, страдающим от различных глазных заболеваний. Специалисты уверены — стволовые клетки улучшат и полностью восстановят зрение, что было бы воистину сенсационной новостью. Результатов этих исследований ждут генетики всего мира.

Подготовила Ирина Белоцерковская