Генетическая диагностика :будущее начинается сегодня. Технологии 21 века

Российские генетики соберутся в Ростове, чтобы  обсудить современные методы диагностики и терапии наследственных заболеваний. Научно-практическая конференция по этим проблемам  начнет работу 30 мая,  в конференц -зале Областного консультативно-диагностического центра. Почему именно наш город стал площадкой для обмена мнениями ученых и практических врачей и чего ждут от предстоящей встречи специалисты ОКДЦ?  С  этих вопросов и начался наш  разговор с руководителем областного центра клинической генетики Светланой Амелиной.

Прогнозы должны быть выверенными

-Областной центр клинической генетики , созданный сравнительно недавно на базе ОКДЦ, объединил усилия врачей-генетиков консультативного отдела и лабораторную службу, выполняющую генетические исследование. Это дало возможность внедрить самые современные стандарты в оказании  медико-генетической помощи населению области. Сегодня мы ставим задачу дать четко выверенный прогноз жизни больного, оценить риск  патологии  для потомства, выбрать эффективный метод профилактики, провести пренатальную диагностику в семьях с наследственной или врожденной патологией и динамическое наблюдение за больными. И скажу без ложной скромности, что уровень таких исследований в нашем центре не уступает столичному. Поэтому приезд в Ростов московской профессуры и ведущих генетиков из других регионов страны отнюдь не случаен. Наука сегодня развивается столь стремительно, что приходится постоянно следить за новыми возможностями, осваивать передовой опыт и делиться мнениями о результатах работы.

В программе конференции такие важные вопросы  как «Симптоматическая эпилепсия при врожденных и наследственных заболеваниях» . С  этим докладом  выступит доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, в Москве, кандидат медицинских наук С.С. Жилина. 

Наследственные заболевания у детей: распространенность и нозологический спектр -станут главной темой  выступления доктора медицинских наук, профессора, зав. лабораторией генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, профессора кафедры молекулярной и клеточной генетики ГБОУ ВПО «Российский национальный медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗ РФ,  Р.А. Зинченко. Будут обсуждаться и новые подходы к диагностике таких редких заболеваний как болезнь Фабри, синдром Хантера, синдром Марото-Лами.

-Такая патология , вероятно, встречается редко, а вот на что в первую очередь надо обратить внимание семьям, которые планируют  иметь детей. Всем  им необходимо пройти  генетическое обследование или только определенным категориям будущих родителей?

О рисках лучше знать заранее ?

-В идеале такую диагностику можно рекомендовать всем. Ведь генетика определяет не только цвет глаз, форму носа и привычку хмурить брови как папа. К сожалению, помимо этого, есть множество наследственных заболеваний, которые ребенок может унаследовать от родителей, даже если сами они здоровы.

Гормональная перестройка организма после 35 у будущих родителей, плохая экологическая ситуация, отягощенный семейный анамнез (так называемая «плохая наследственность») – все это оказывает неблагоприятное влияние на здоровье и впоследствии может привести к ошибкам в генетическом коде. Дело в том, что каждый человек является носителем, в среднем, 7-10 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных заболеваний. При этом мы чаще всего не подозреваем, что можем передать своим детям какое-то из них  - ведь мы - совершенно здоровы. Именно поэтому нередко наследственная патология у ребенка является неожиданностью, как для родителей, так и для лечащего врача. Своевременная диагностика наследственных заболеваний и особенностей может быть затруднительна для врача, так как в целом ряде случаев симптомы наследственных заболеваний имеют сходство с проявлениями других патологий, нередко проявляются стёртой клинической симптоматикой. Но особенно важно пройти обследование семьям, в которых встречались наследственные заболевания или есть больной ребенок, а также женщинам старше 35 лет и мужчинам после 42 лет. Им при планировании детей рекомендована личная консультация врача-генетика для выбора наиболее оптимального варианта обследования.

Максимально ранняя диагностика наследственных заболеваний, еще до начала клинических проявлений, позволяет наиболее эффективно помочь ребенку, а в некоторых случаях полностью предотвратить развитие симптомов болезни. Именно поэтому в нашей стране на государственном уровне введен скрининг всех новорожденных детей на 6 наследственных заболеваний. Между тем, на сегодняшний день подобных заболеваний известно намного больше.

- А можно ли заранее прогнозировать появление каких-то наследственных заболеваний у взрослых и практически здоровых людей, чтобы вовремя их предотвратить?

Безусловно. Например, 10% случаев рака молочной железы и яичников имеют наследственную природу. Ученые выяснили, что при наличии у женщин мутаций в определённых генах в значительной степени увеличен риск развития данной патологии. Так, у носительниц мутаций в гене BRCA1 вероятность развития рака молочной железы в течение жизни достигает 80%. Своевременное выявление подобных наследственных особенностей позволяет женщине проводить специфические профилактические мероприятия,  и в конечном итоге, помогает предотвращению развития болезни.

Тестирование ДНК уже сегодня позволяет выявить генетическую предрасположенность к распространенным многофакторным заболеваниям, таким как сердечно-сосудистые заболевания, болезни желудочно-кишечного тракта, нарушения минерального обмена костной ткани, онкологические заболевания и многие другие. Генетическое обследование поможет разработать персональные профилактические программы, а знание фармакогенетических особенностей - индивидуально подобрать дозы лекарственных препаратов, чтобы избежать осложнений и сделать лечение максимально эффективным

Обследоваться сможет каждый

-Насколько доступно такое обследование?

Благодаря созданию  на базе ОКДЦ нашего центра , такое обследование стало доступным. Мы готовы принять и семейные пары и отдельных пациентов, провести диагностику, выявить риски, составить индивидуальную схему профилактики и лечения, вести мониторинг его эффективности. В основе нашей работы - принцип завершенного диагноза на основе стандартов оказания медицинской помощи, утвержденных МЗ РФ, индивидуальный подход к пациенту с учетом особенностей клинической картины наследственного заболевания. Плюс динамическое наблюдение и коррекция терапии больных с наследственной патологией: врожденными пороками развития, хромосомными заболеваниями наследственными дегенеративными заболеваниями нервной системы, крови, кожи, наследственными нервно-мышечными заболеваниями, иммунодефицитными состояниями. Этот перечень можно расширять и расширять, поскольку он включает самую различную патологию , это и задержка психофизического развития, и ранняя глухота, слепота, и умственная отсталость, аутизм, судорожный синдром

-Кто выдает направление в ваш центр для проведения такой диагностики?

С целью оптимизации потоков пациентов, направляемых на консультацию к врачу-генетику в системе ОМС в  «Областной консультативно-диагностический центр», предварительная запись должна осуществляться в ЛПУ по месту жительства пациента, а также дистанционно через «электронную регистратуру» на интернет-сайте «ОКДЦ» (www. rokdc. ru) в соответствии с показаниями для направления . За каждым  ЛПУ области закрепляется фиксированное количество мест на консультации врача-генетика.

В случае необходимости дополнительного направления пациентов сверх выделенных мест, ЛПУ области направляет заявку на выделение нужного  количества мест на консультации наших специалистов  или диагностические исследования до 5 числа предшествующего месяца в произвольной форме в оргметод отдел  «ОКДЦ» .

Информация о выделенных, занятых и свободных местах предоставляется на сайте ГАУ РО «ОКДЦ» (www. rokdc. ru) в режиме on-line.

Пациент должен прибыть в ГАУ РО «ОКДЦ» в день приема, и иметь при себе направление из ЛПУ по месту жительства, маршрутный лист и документы, удостоверяющие личность , а так же архив медицинской документации, имеющейся у больного.

- Чего вы ждете от тех открытий, которые определяют будущее генетики?

Я  уверена, что уже в ближайшей перспективе с помощью «генной инженерии»  ученые и врачи сумеют оградить детей от большинства наследственных болезней, что мы сможем противостоять таким грозным недугам как рак, сахарный диабет, рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера. Конференция, которая пройдет в Областном консультативно-диагностическом центре, надеюсь тоже внесет свою маленькую лепту в будущее нашей  генетики и медицины в целом.