Вам нужен «хромосомный паспорт»

Вступая в брак, супруги мечтают о долгой счастливой жизни в окружении здоровых деток. К сожалению, не всем удается стать родителям. Если у пары возникают проблемы с появлением потомства – не удается зачать ребенка или наступившая беременность прерывается, то врач может порекомендовать провести цитогенетическое исследование – кариотипирование.

Иногда это исследование называют «хромосомным паспортом». Кому и зачем нужен такой паспорт рассказывает заведующая лабораторией клинической патоморфологии и молекулярно-биологических исследований  ОКДЦ, кандидат медицинских наук,  Татьяна Холодная.

Мы рождаемся с хромосомным набором, который не меняется в течение всей нашей жизни. Нормальный хромосомный набор представляет собой 46 хромосом (23 пары), две из которых – половые хромосомы. У мужчин это Х и Y, у женщин – Х и Х. Если с хромосомами все в порядке – их  у человека правильное количество, у них нормальная структура, не изменена какая-то генная последовательность, то это означает, что кариотип нормальный. Если в кариотипе присутствуют нарушения, это может отразиться на здоровье человека.

Хромосомный паспорт – это заключение цитогенетической лаборатории, в котором зафиксировано визуальное изображение хромосомного набора человека (кариотип) и его описание в виде формулы, дана интерпретация результата, все ли в порядке, и в случае наличия отклонения от нормы прописаны рекомендации. Нормальный мужской кариотип записывается как 46, ХY, нормальный женский – 46,ХХ.

В кариотипе могут быть обнаружены отклонения. Например, синдром Дауна возникает из-за того, что 21-я пара хромосом имеет одну дополнительную 21-ю хромосому, т.е. их не 2, а 3 копии. Соответственно, запись в хромосомном паспорте будет выглядеть как 47,ХХ,+21 или 47,ХY,+21.

Как происходит анализ хромосом?

Проводится цитогенетическое исследование, целью которого является анализ количества и структуры хромосом. Специалист с помощью компьютерной программы собирает хромосомы, запечатленные на снимке, попарно, и сравнивает, все ли полоски на месте, нет ли лишних или недостающих участков. Если обнаруживается какое-то несоответствие, появляется повод заподозрить, что произошла какая-то хромосомная мутация (аберрация).

Хромосомы могут разрываться в разных местах (локусах) и обмениваться участками, поэтому формулы, описывающие изменения в кариотипе, бывают очень сложными. В таких случаях на них номерами указываются точки, где произошел разрыв и куда переместился какой участок хромосомы.

Кому нужен  такой « паспорт» и  как его «получить» ?

Кариотипирование показано людям, имеющим проблемы со здоровьем. Нередко это касается детей, у которых наблюдаются пороки развития. Эта  процедура может проводиться пренатально (до рождения) и постнатально (после рождения).

Если врач подозревает отклонения в развитии плода, то он может направить женщину на инвазивную процедуру, во время которой у беременной берут на анализ околоплодные воды или оболочки, окружающие зародыш. Эти биологические материалы содержит клетки плода, из которых можно получить хромосомы, чтобы составить кариотип еще до рождения ребенка. Другой вариант – уже после рождения младенца врач, который его осматривает, может заметить нарушения внешних или физиологических показателей и заподозрить какой-то хромосомный синдром. В этом случае он также направит ребенка на кариотипирование.

Нарушения могут возникнуть и в более позднем возрасте, например, отставание в умственном развитии, аутизм. В еще более зрелом возрасте могут обнаружиться проблемы в половой сфере – отсутствие менструаций у девочек или неправильное половое созревание у мальчиков. Все это – поводы обратиться к врачу-генетику, а он направляет пациента на кариотипирование.

Показано кариотипирование также супругам, которые длительное время не могут иметь детей. Нередко бесплодие связано с нарушением в кариотипе. Этим же бывают вызваны замирания и срывы беременности. Если это повторяется, то проводится кариотипирование абортного материала. До 65% замерших беременностей возникают из-за нарушений в хромосомном наборе зародыша, возникшем  впервые или  унаследованным  от супругов.

Врачи ОКДЦ работают на самом современном оборудовании

Кариотипирование проводится с помощью светового микроскопа, в который видны хромосомы, но не видны гены. Диагностика генных нарушений проводится только молекулярными методами, и это уже называется не хромосомный паспорт, а генетический паспорт. В генетический паспорт вписываются предрасположенности человека к тем или иным заболеваниям, устойчивости или неустойчивости к тем или иным медикаментам.

Чтобы сделать хромосомный паспорт нужно минимум 5-7 дней. Для проведения кариотипирования у пациентов берут кровь из вены, затем лейкоциты крови в пробирке стимулируют, заставляя делиться, а спустя несколько дней (72 часа) культуру обрабатывают специальным реактивом (колхицином), останавливающим деление клеток на определенной стадии. После этапа получения хромосом, происходит приготовление препаратов. Далее цитогенетик капает на предметное стекло взвесь клеток, высвобождает хромосомы из фиксатора, окрашивает их, фотографирует и анализирует при помощи специального микроскопа оснащенного специальной программой, расставляя попарно и сравнивая структуру хромосом. Каждая хромосома имеет свой уникальный рисунок, спутать их нельзя. По этому рисунку и размеру их  и классифицируют.

  Методика исследования стандартизирована, так работают лабораторные генетики во всем мире. Однако только профессионализм , опыт и  квалификация врача позволяют выполнять эти исследования не допуская ошибок.